地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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许多通过第三代试管婴儿实现拥有宝宝梦的家庭最不愿意面对的就是试管失败,这个打击堪称史上最强了。在临床上,反复植入失败没有明确的定义,多数生殖医生比较认可的说法,是移植3次以上均失败,或者移植4-6 个高评分胚胎,或囊胚数3个以上均失败的。
要知道,做第三代试管婴儿并不是百分百成功的,也会受到很多方面的影响,如果试管失败了一定要积极的去了解失败的原因以及下次该如何避免。那么试管婴儿失败的原因是什么呢?
优美有孕的刘医生总结了几点给大家讲解一下:
一、内膜因素
内膜厚度是目前临床上常用的评估内膜质量和移植所需条件的指标。若内膜厚度>7-8mm,说明内膜的质量较好,有利于胚胎着床。
除了内膜厚度会影响移植结果,子宫内膜息肉和宫腔粘连也会导致胚胎移植失败。
对策:
建议反复移植失败的家庭进行宫腔镜检查是非常必要的。宫腔镜检查能发现子宫内膜息肉、宫腔粘连,评估其病情的严重程度,同时能切除内膜息肉,分离宫腔粘连。
二、胚胎质量和年龄因素
移植胚胎的成功率跟胚胎本身质量有着直接的关系,若是胚胎存在质量问题和缺陷,也是引起移植失败的可能,比如染色体结构异常等原因。女性年龄越大,其卵子数量会随之减少,质量也会下降,这必然影响试管婴儿的成功率。其中,年龄在25-35岁之间的女性,试管成功率最高,可达45%以上;患者年龄超过35岁后,其卵巢功能和卵子质量都会有较明显的下降,这导致35岁以上的女性试管婴儿的成功率下降到26%-30%左右,40岁以后其成功率仅在20%-30%左右。
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对策:
凡婚后夫妇有正常的性生活、未避孕、同居1年而未受孕称为不孕症。因此医生建议,不孕患者需尽早到医院进行不孕病因学筛查,并针对性的开展治疗,选择合适的辅助生殖技术,尽早解决生育问题。
三、内分泌因素
内分泌因素包括甲状腺功能异常、高泌乳素血症等。甲状腺功能异常,包括甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、甲状腺相关抗体活性异常升高升高等,均不利于胚胎移植。
对策:
保持平和乐观的心态、坚持运动、合理饮食、合理补充维生素和高蛋白食物、作息规律。
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四、凝血功能因素
抗磷脂抗体综合征、凝血因子异常等易导致局部微血栓形成,子宫内膜局部供血不足,不利于胚胎移植。
对策:
通过在医生指导下注射或服用药物等进行预防干预和调节治疗。
五、免疫因素
胚胎种植过程中,母体的免疫功能异常,如自然杀伤细胞的活性异常升高,局部免疫抗体分泌异常等,可能与反复种植失败有关。
对策:
通过静脉输注免疫球蛋白可以进行治疗,提高试管婴儿的成功率。
六、染色体因素
很多早期自然流产,部分胚胎种植失败,其实是自然界的一种“优胜劣汰”。部分患者在检查后得知,染色体或者是胚胎染色体的确存在异常。
对策:
要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,就是试管婴儿PGD技术。还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。
七、心态,饮食的因素
移植后,一定要注意日常的饮食,因为没有良好的饮食习惯而对身体造成了影响,很容易影响到移植结果,在试管前一定控制好自己的的情绪,如果过于担心和紧张,从而出现了异常也会导致试管失败。
对策:
解除患者精神和心理压力,加强医患之间的充分交流和沟通,夫妇双方互相体谅和鼓励等都是非常重要的。
以上就是
优美有孕刘医生总结的第三代试管婴儿失败七大原因及解决对策,不知道各位姐妹了解清楚没有,做试管前切记要做好相关的检查,移植前也是一样,若有不妥之处及时就医,谨遵医嘱,避免出现身体的问题,才能够提高试管成功率!
最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~
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优美有孕】
很多宝妈在网上表示如果在前三个月出现孕吐反应特别严重,比较喜欢清淡的食物,并且皮肤也变得比较好等症状暗示怀女儿几率比较大。其实宝妈们分享的前三个月暗示怀女孩的症状并不准确,这些行为都是因人而异的,大部分孕妈在怀孕前三个月都会经历孕吐、皮肤变化等现象,这些反应都是孕后由于激素变化所引起的,并不能作为判断宝宝性别的依据,想要知道宝宝的性别,可以到医院做相关检查,但是注意我国是禁止做性别鉴定的。
网上流传的暗示怀女儿的症状大多是已生宝妈根据自己的经验分享的,其中的科学依据孩有待考量,接下来给大家具体介绍怀孕前三个月暗示怀女儿的症状,具体如下:
1.孕吐很厉害,怀女孩的孕妇从怀孕开始就会有孕吐反应,在怀孕两个多月的时候孕吐达到了最高峰,这个时候是吃什么吐什么;
2.一部分生女儿的宝妈们表示,在怀孕三个月不能闻油烟味也是暗示怀女儿的征兆,怀女孩的话在怀孕前三个月一闻到油烟味就不舒服,感觉嗅觉变得特别敏感,一点点油烟味都受不了;
3.饮食比较清淡,孕妇在怀孕前三个月饮食比较清淡,不能吃油腻的食物,一吃到带油的食物就会吐。
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