5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

武汉试管代孕多久时间

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

武汉试管代孕对身体的危害

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

武汉代孕产子的过程和方式

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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封面新闻记者 周家夷

2019年3月1日，四川省妇幼保健院胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（俗称第三代试管婴儿）经过国内专家的严格评审，获得了试运行批准。如今，医院首例染色体平衡易位携带者三代试管已经通过产前诊断证实，完全正常的“奇迹宝宝”即将在2020年新年诞生。

最近，接受此项技术的阳光（化名）夫妇心里乐开了花，不仅因为多年不育的他们即将迎来新生命，更因为这个孩子将是一个完全健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术 基因检测避免遗传缺陷

该院生殖中心负责人说，第一代试管婴儿也就是人们常说的常规体外受精试管婴儿技术，主要解决输卵管性不孕；第二代试管婴儿是单精子卵胞浆内注射试管婴儿技术，主要解决男性因素不孕。第一代和第二代区别在于体外受精方式。第三代试管婴儿并不是受精方式的改变，而是在得到胚胎后进一步对胚胎进行遗传学检测,避免有遗传缺陷的胚胎植入母体，从而阻断遗传性疾病的发生。

三代试管完美圆梦 新生命将于新年出生

此次接受试管婴儿技术的是一对很恩爱的小夫妻，多年不育，一方为染色体平衡易位携带者。如果夫妻双方的其中一方是染色体平衡易位，他们的外貌、智力、发育与正常人无区别，但是到生育期可能会因为产生的精子或者卵子异常，导致发生不孕不育、反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等情况。理论上，这类携带者生育染色体完全正常后代的概率仅为1/18。

2019年3月初，在得知四川省妇幼保健院生殖医学中心获得批准试运行第三代试管婴儿后，他们慕名赶来，在和生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心的专家们进行了详细沟通后，当即决定加入省妇幼首批三代试管计划，“希望我们的宝宝能健健康康的。”

随后，生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心两个团队全体人员全力以赴。经过详细的计划制定、严格的流程实施，他们获得了5个可用于遗传学活检的胚胎，采用二代测序技术检测后，筛选出2个可以用于移植的正常胚胎。5月，在准备好子宫内膜后，这颗承载着所有人希望的种子被轻柔的送入妈妈的子宫，10天后，四川省妇幼保健院首例三代试管宣告成功妊娠！

之后，顽强的宝宝一路“过关斩将”，顺利通过早孕和NT检测，当羊水穿刺检验结果出来得知宝宝染色体完全正常的那一刻，夫妻俩悬着的心终于放下了。如今，各项产前检查指标均显示小家伙生长发育正常。准爸爸准妈妈正在安静而热切的期盼宝宝的到来，而四川省妇幼保健院母婴健康中心的“爸爸妈妈”们也在时刻准备着迎接首个奇迹宝宝的降临。

现目前青岛可做三代试管婴儿的公立三甲医院就一家，即青岛妇女儿童医院。青岛妇女儿童医院也是青岛唯一一家开展了第三代试管婴儿技术的医院，该医院生殖中心是在2021年3月18号获得开展第三代试管婴儿技术（PGT）试运行资质的，是目前鲁东半岛开展辅助生殖技术项目最为全面的中心。而且青岛妇女儿童医院试管婴儿成功率也在国内先进水平，所以该医院就是青岛做三代试管比较好的正规公立三甲医院。

青岛市妇女儿童医院生殖医学中心始建于1999年，是全国首批准入实施人类辅助生殖技术的医疗机构之一。青岛市首例第一代试管婴儿、首例第二代试管婴儿、首例冻胚试管婴儿和首例睾丸显微取精-ICSI试管婴儿均诞生于该中心，而且该中心目前也开展了第三代试管技术，青岛首例第三代试管婴儿也必定诞生于此。下面就为大家介绍一下该医院生殖中心：

1.生殖中心专业分布：中心下设生殖内分泌学、生殖微创外科学、生殖遗传学、生殖免疫学、人类胚胎学和生殖男科学等多个亚专业；

2.开展技术：体外受精-胚胎移植及衍生的技术、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、女性生育力保存相关技术、宫腔镜腹腔镜微创手术、复发性流产的诊治、富血小板血浆宫腔灌注、精子卵子及胚胎冷冻、胚胎辅助孵化、男性不育显微手术治疗等；

3.医疗团队：青岛妇幼生殖科医生个个都比较优秀，从事生殖工作多年，已经积累了丰富的临床经验；

4.助孕成功率：截止2019年，该医院试管婴儿临床妊娠率就已经达到了63.8%，目前开展的三代试管技术，也将会一定程度上提高总体成功率。

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